Descubren mutación genética que protege de enfermedades

Los investigadores de la Universidad McMaster y el Instituto de Investigación Clínica de Montreal, en Canadá, creen que han encontrado una fuente de juventud en una mutación genética que protege de enfermedades, que al parecer es exclusiva de algunas familias francocanadienses, según publican en la revista “Journal of Clinical Investigation”.

Inicialmente se pensó que la mutación del gen PCSK9, denominada PCSK9Q152H, protegía contra las enfermedades cardiovasculares. Estudios recientes revelan que puede proteger también contra otras enfermedades humanas, principalmente enfermedades del hígado. Puede permitir que los afortunados sujetos mutantes PCSK9Q152H se mantengan en buen estado de salud y vivan más tiempo.

El trabajo fue dirigido por los biólogos vasculares Richard Austin y Paul Lebeau, de la Universidad McMaster, y por el endocrinólogo del Instituto de Investigación Clínica de Montreal Michel Chrétien, profesor emérito de la Universidad de Montreal.

"Estos son hallazgos emocionantes; lo que hemos encontrado puede representar una especie de fuente de juventud -destacó Austin, profesor de medicina y uno de los autores principales del estudio--. Ahora queremos ver si podemos idear un enfoque de terapia génica para sobreexpresar esta variante genética mutante específica en el...