Estudio de genetistas podría identificar causas de trastornos
Los genetistas podrían identificar las causas de los trastornos que actualmente no se diagnostican si las prácticas estándar para recopilar información genética individual se expandieran para capturar más variantes que los investigadores ahora pueden descifrar, según una nueva investigación de la Universidad Johns Hopkins publicada en la revista “Science”.
El laboratorio del profesor de ingeniería biomédica de la Johns Hopkins Alexis Battle ha desarrollado una técnica para comenzar a identificar variantes genéticas raras potencialmente problemáticas que existen en los genomas de todas las personas, particularmente si se incluyó información adicional de secuenciación genética en los métodos de recogida estándar.
"Las implicaciones de esto podrían ser bastante grandes. Todo el mundo tiene alrededor de 50.000 variantes que son raras en la población y no tenemos la menor idea de lo que están haciendo la mayoría -ase
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