Científicos desarrollarán terapia génica para síndrome de Angelman

Carolina (EEUU).- Los bebés que nacen con una copia materna defectuosa del gen UBE3A desarrollarán el síndrome de Angelman, un trastorno del neurodesarrollo grave sin cura y con tratamientos limitados.

Ahora, por primera vez, los científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) muestran que las técnicas de edición y terapia génica se pueden utilizar para restaurar UBE3A en cultivos de neuronas humanas y tratar los déficits en un modelo animal del síndrome de Angelman.

Este trabajo, publicado en 'Nature' y dirigido por el autor principal Mark Zylka, director del Centro de Neurociencia de la UNC y el profesor distinguido de Biología y Fisiología Celular WR Kenan, sienta las bases importantes para un tratamiento o cura duradero para esta debilitante enfermedad, así como un camino terapéutico para otros trastornos de un solo gen.

"Nuestro estudio muestra cómo múltiples síntomas asociados con el síndrome de Angelman podrían tratarse con una terapia génica CRISPR-Cas9 --explicó Zylka--. Y ahora estamos persiguiendo esto con la ayuda de los médicos de UNC-Chapel Hill".

El síndrome de Angelman es causado por una deleción o mutación de la copia materna del gen que codifica la ubiquitina proteína ligasa E3A (UBE3A). La copia paterna de UBE3A generalmente se silencia en las neuronas, por lo que la pérdida de UBE3A materna da como resultado una ausencia completa de la enzima UBE3A en la mayoría de las áreas del cerebro.

Eso es crucial porque la enzima se dirige a las proteínas para su degradación, un proceso que mantiene la función normal de las células cerebrales. Cuando ese proceso sale mal, el resultado es el síndrome de Angelman, un trastorno cerebral con síntomas que incluy...